В размещенном докладе в издании Nature Communications, команда исследователей из Оттавы обрисовала роль специфичного гена под заглавием Snf2h, в развитии мозжечка. Snf2h отвечает за правильное развитие мозжечка, центра мозга, отвечающего за движение и координацию в пространстве, как передает
Доктор Дэвид Пикетс (David Picketts), старший научный сотрудник научно-исследовательского института и доктор на факультете медицины Института Оттавы (the Faculty of Medicine at the University of Ottawa), обрисовывает ген Snf2h, который находится в нервных стволовых клеточках нашего мозга и его функции в качестве ведущего регулятора. Когда ученые удалили этот ген на ранешней стадии развития мыши, ее мозжечок вырос до одной трети от обычного размера. У мыши отмечались трудности с передвижением, балансировкой и координацией движений, известной как мозжечковая атаксия, которая является составляющей многих нейрогенеративных болезней.
Ген Snf2h отвечает за то, какие гены необходимо бросить включенными, а какие необходимо держать в выключенном состоянии. Без него гены, которые должны быть выключены — активизируются, в то время как другие гены некорректно активированы. Это равносильно тому, что автомобиль работает на 5 цилиндрах заместо 6.
В мозжечке содержится половина нейронов мозга. Он реагирует на наружные раздражители. Исследователи нашли, что ген Snf2h организует непростой и непрерывный процесс включения-выключения генов. Эти мастер-гены адаптируются к наружным сигналам, регулируют гены автоматом, как эпигенетические регуляторы.
«Эпигенетические регуляторы оказывают влияние на память, поведение и обучение», — произнес доктор Пикетс. «Без Snf2h, в мозжечке делается недостаточное количество нейронов, а те, что производятся, не реагируют и не адаптируются к внешним сигналам. Они также постепенно дезорганизуют профиль экспрессии генов, что приводит к мозжечковой атаксии и преждевременной смерти животного».
Исследований позволяющих увидеть прямую связь между мутацией гена Snf2h и мозжечковой атаксии, нет, но доктор Пикетс добавил, что «это интересное направление для изучения».