До самого ближайшего времени четкие предпосылки возникновения такового порока внутриутробного развития как прирожденная диафрагмальная грыжа были неизвестны, хотя теперь ученые считают, что почти всегда он вызван мутацией гена NDST1.
Аномалия развивается еще в первые недели беременности – в результате у плода в диафрагме, мышечной перегородке, отделяющей брюшную полость от грудной, образуется отверстие.
Через это отверстие органы брюшной полости (желудок часть, кишечника, а в некоторых случаях и печень с селезенкой) перемещаются в грудную клетку.
Исправить подобный дефект можно только при помощи хирургической операции, в процессе которой врач возвращает сместившиеся органы на место в брюшную полость и зашивает отверстие.
Если диафрагмальная грыжа большая, угроза жизни ребенку создается уже в первые часы его жизни после рождения, потому что в сместившиеся желудок и кишечник поступает воздух (а затем и грудное молоко), они увеличиваются в объеме и начинает оказывать давление на легкие и сердце.
В этом случае врожденная диафрагмальная грыжа у малыша образовалась на левой стороне, что особенно опасно из-за близости сердца. Хирург вернул петли кишечника в брюшную полость и зашил отверстие в диафрагме.